KASALLIK

Gemofiliya A

Gemofiliya A — VIII qon ivish faktorining tug'ma tanqisligi tufayli yuzaga keladigan, X-xromosoma bilan bog'liq retsessiv qon ketishi kasalligi. Asosan o'g'il bolalarda kasallik klinik namoyon bo'ladi; ayollar tashuvchi. Og'irlik darajalari — yengil (>5% faktor), o'rtacha (1-5%), og'ir (<1%). Belgilar — bo'g'imlardagi spontan qon ketishlar (gemartroz — tizza, tirsak, to'piq), kuchli muskul gematomalari, jarrohlik yoki travma keyingi uzoq qon ketish, intrakranial qon ketish (xavfli), siydikda qon. Takroriy gemartrozlar bo'g'im artropatiyasiga olib keladi. Tashxis — APTT uzayadi, PT normal, FVIII faolligi past, ingibitor (anti-FVIII antitanasi) tekshiriladi. Davolash — rekombinant FVIII konsentrati o'rnini bosish (qon ketish paytida yoki profilaktik), demopressin (yengil), emisizumab (anti-FVIII ingibitorlari bo'lganlar uchun). Genetik konsultatsiya zarur.