KASALLIK

Beta-talassemiya

Beta-talassemiya — gemoglobin beta-globin zanjiri sintezini buzadigan irsiy kasallik. O'zbekistonda, Markaziy Osiyo va O'rta Yer dengizi mintaqalarida keng tarqalgan. Klinik shakllari: beta-talassemiya minor (geterozigot — yengil anemiya, asimptomatik tashuvchi), beta-talassemiya intermedia (transfuziyaga ehtiyojsiz lekin og'irroq), beta-talassemiya major / Cooley anemiyasi (gomozigot — og'ir transfuzion-bog'liq). Major shaklda chaqaloqlik davrida boshlanadi: rivojlanmaslik, og'ir anemiya, jigar va taloq kattalashishi, suyak deformatsiyalari (yuz suyaklari), bronza terisi (temir to'planishi), kech jinsiy yetilish, yurak yetishmovchiligi. Tashxis — qon tahlili (anemiya, mikrositoz), gemoglobin elektroforezi (HbF va HbA2 oshishi), genetik tadqiqot. Davolash — muntazam qon quyish (har 2-4 hafta), temir xelyatori (deferasiroks), splenektomiya, suyak iligi transplantatsiyasi (yagona davolash). Prenatal tashxis va genetik konsultatsiya muhim.