KASALLIK

Alfa-talassemiya

Alfa-talassemiya — gemoglobinning alfa-globin zanjiri sintezini buzadigan irsiy gen kasalligi. O'zbekistonda, ayniqsa O'rta Osiyo va Yaqin Sharq populyatsiyalarida tarqalgan. 4 ta alfa-globin geni mavjud (HBA1, HBA2 har bir xromosomada). Klinik og'irligi yo'qotilgan genlar soniga bog'liq: 1 gen — sukut tashuvchi (asimptomatik), 2 gen — talassemiya minor (yengil mikrositer anemiya), 3 gen — Hb H kasalligi (o'rtacha-og'ir gemolitik anemiya), 4 gen — Hb Bart's hidrops fetalis (homila o'limi). Belgilar minor shaklida deyarli yo'q; HbH da — surunkali anemiya, taloq kattalashishi, sariqlik, gallstones. Tashxis — qon tahlili (mikrositoz, gipokromiya), gemoglobin elektroforezi va molekulyar genetik tadqiqot. Davolash og'irligiga qarab — kuzatuv, qon quyish, splenektomiya. Genetik konsultatsiya er-xotinlar uchun muhim.