ЗАБОЛЕВАНИЕ

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — наследственная гемолитическая анемия, вызванная точечной мутацией гена бета-глобина (HbS). Эритроциты при гипоксии принимают серповидную форму, закупоривают мелкие сосуды и вызывают тканевую ишемию. В основном встречается в популяциях африканского происхождения; в Узбекистане редка, но возможна при межрасовых браках или миграции. Симптомы — хроническая гемолитическая анемия (желтуха, усталость), вазоокклюзионные кризы (приступы сильной боли в кистях, стопах, груди, животе), повторные инфекции (из-за дисфункции селезёнки), тромбоэмболия лёгочной артерии, инсульт, поражение глаз, задержка роста. Диагноз — мазок крови (серповидные клетки), электрофорез гемоглобина (HbS), генетический тест. Лечение — гидроксимочевина (повышение HbF), фолиевая кислота, гемотрансфузии, обезболивание, вакцинация, трансплантация костного мозга (излечивает).