ЗАБОЛЕВАНИЕ

Нарколепсия

Нарколепсия — хроническое неврологическое нарушение регуляции цикла сон-бодрствование с выраженной дневной сонливостью и появлением феноменов REM-сна в бодрствовании. 1-й тип (с катаплексией) — аутоиммунная гибель гипокретиновых/орексиновых нейронов гипоталамуса (сильно ассоциирована с HLA-DQB1*06:02), 2-й тип — без катаплексии. Встречается у 0.02-0.05% населения, чаще начинается в подростковом и молодом возрасте. Классическая тетрада: 1) Выраженная дневная сонливость (самый ранний и постоянный симптом) — внезапное засыпание (приступы сна). 2) Катаплексия (1 тип) — внезапная потеря мышечного тонуса, провоцируемая сильными эмоциями (смех, удивление), сознание сохранено. 3) Сонный паралич — невозможность двигаться при пробуждении/засыпании. 4) Гипнагогические/гипнопомпические галлюцинации — яркие сенсорные ощущения при засыпании или пробуждении. Диагностика: полисомнография + дневной тест сна (MSLT) — латентность ≤8 мин, ≥2 SOREMP; гипокретин в ЦСЖ <110 пг/мл (специфичен для 1 типа). Лечение: стимуляторы (модафинил, солриамфетол, питолизант), при катаплексии — натрия оксибат, антидепрессанты (венлафаксин, кломипрамин); режим сна, плановые дневные сны.