ЗАБОЛЕВАНИЕ

Гемофилия B

Гемофилия B (болезнь Кристмаса) — врождённое нарушение свёртывания крови, X-сцепленное рецессивное, обусловленное дефицитом фактора IX. Клиника аналогична гемофилии А, но встречается в 5 раз реже. В основном болеют мальчики. Симптомы — гемартроз, внутримышечные гематомы, длительные кровотечения после операций и стоматологических вмешательств, внутричерепные кровоизлияния, гематурия. Степени тяжести (по активности FIX): лёгкая, средняя, тяжёлая. Повторные гемартрозы вызывают хроническое поражение суставов. Диагноз — удлинение АЧТВ, нормальное ПВ, снижение активности FIX, нормальный FVIII (для дифференциации с гемофилией A). Лечение — заместительная терапия рекомбинантным FIX (при кровотечении или профилактически 2–3 раза в неделю). Новые методы — пролонгированный FIX, генная терапия.