ЗАБОЛЕВАНИЕ

Гемофилия А

Гемофилия А — врождённое нарушение свёртывания крови, связанное с X-хромосомой и обусловленное дефицитом фактора VIII. Болеют преимущественно мальчики; женщины — носительницы. Степени тяжести: лёгкая (>5% фактора), средняя (1–5%), тяжёлая (<1%). Симптомы — спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартроз — колено, локоть, голеностоп), крупные мышечные гематомы, длительные кровотечения после операций или травм, внутричерепные кровоизлияния (опасные), гематурия. Повторные гемартрозы приводят к артропатии. Диагноз — удлинение АЧТВ, нормальное ПВ, снижение активности FVIII, проверка ингибитора (анти-FVIII). Лечение — заместительная терапия рекомбинантным FVIII (при кровотечении или профилактически), десмопрессин (при лёгкой форме), эмицизумаб (при наличии ингибиторов). Необходимо генетическое консультирование.