ЗАБОЛЕВАНИЕ

Бета-талассемия

Бета-талассемия — наследственное заболевание, нарушающее синтез бета-цепей глобина. Широко распространена в Центральной Азии и Средиземноморье, в том числе в Узбекистане. Клинические формы: бета-талассемия минор (гетерозигота — лёгкая анемия, носительство), интермедия (без необходимости в трансфузиях, но тяжелее), мажор/анемия Кули (гомозигота — тяжёлая, трансфузионно-зависимая). При мажоре дебют в раннем детстве: задержка развития, тяжёлая анемия, гепатоспленомегалия, костные деформации (лицевые кости), бронзовая кожа (накопление железа), задержка полового развития, сердечная недостаточность. Диагноз — анализ крови (анемия, микроцитоз), электрофорез гемоглобина (повышение HbF и HbA2), генетическое исследование. Лечение — регулярные гемотрансфузии (каждые 2–4 недели), хелатирование железа (деферазирокс), спленэктомия, трансплантация костного мозга (единственное излечение). Важны пренатальная диагностика и генетическое консультирование.