ЗАБОЛЕВАНИЕ

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия — наследственное генетическое заболевание, нарушающее синтез альфа-цепей глобина гемоглобина. Распространена в популяциях Средней Азии и Ближнего Востока, в том числе в Узбекистане. Существует 4 альфа-глобиновых гена (HBA1, HBA2 на каждой хромосоме). Тяжесть зависит от числа утраченных генов: 1 ген — молчащее носительство (бессимптомно), 2 — талассемия минор (лёгкая микроцитарная анемия), 3 — болезнь Hb H (умеренно-тяжёлая гемолитическая анемия), 4 — Hb Bart's, водянка плода (внутриутробная гибель). Симптомы при минор почти отсутствуют; при HbH — хроническая анемия, спленомегалия, желтуха, желчные камни. Диагноз — анализ крови (микроцитоз, гипохромия), электрофорез гемоглобина, молекулярно-генетическое исследование. Лечение — наблюдение, гемотрансфузии, спленэктомия. Парам важно генетическое консультирование.