ЗАБОЛЕВАНИЕ

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП)

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) — самая частая наследственная болезнь почек (1:400–1000), характеризующаяся медленным ростом множества кист в почках. Вызвана мутациями PKD1 (85%) или PKD2 (15%). Симптомы обычно с 30–40 лет: боли в пояснице, гематурия, повторные инфекции мочевых путей, камни почек, гипертония, постепенное развитие ХБП (у 50% больных к 60 годам — терминальная стадия). Внепочечные проявления — кисты печени (75%), аневризмы сосудов мозга (риск субарахноидального кровоизлияния), пролапс митрального клапана, дивертикулёз кишечника. Диагноз — семейный анамнез, УЗИ почек (возрастные критерии числа кист), генетический тест. Лечение — толваптан (антагонист V2-рецептора, замедляет рост кист), контроль гипертонии (ИАПФ), при терминальной стадии — диализ или трансплантация.